국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 위한 첫걸음 

- 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 출범 (3.12~) -

□ 보건복지부(장관 박능후), 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 협력하여 범부처로 시행되는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업이 올해 본격적으로 추진된다고 밝혔다.

 ○ 이를 위해 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회, 5개 정부·출연연구기관*이 연합체(컨소시엄)를 구성하여 긴밀한 협력체계를 통해 시범사업이 차질 없이 운영되도록 지원할 계획이다.

    * 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국산업기술평가관리원, 한국보건산업진흥원

□ 앞으로 2년간의 시범사업(‘20∼‘21) 동안 희귀질환자(’20년, ’21년 각 5,000명), 모집 및 선도사업*과의 연계(’20년, ’21년 각 5,000명 이상)를 통해 총 2만 명 이상의 임상정보와 유전체 데이터를 구축할 예정이다.

    * 한국인유전체역학조사사업, 울산 1만 명 게놈 프로젝트 등

 < 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 운영 절차 >

<출처 : 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부 관계부처 합동>

 ○ 희귀질환의 경우 환자의 접근 편의 및 진료 경험 등을 고려하여 전국 16개 희귀질환 협력기관을 지정하여 희귀질환자의 임상정보 및 검체를 수집한다.

    * 희귀질환 협력기관 붙임 1 참고

 ○ 기존에 임상정보 또는 유전체 데이터가 확보된 사업은 「선도사업 전문위원회」를 구성하여 바이오 빅데이터 구축 시범사업과의 연계 기준 등을 마련할 계획이다. 

 ○ 유전체 데이터는 유전체 분석기관과 국가생명연구자원센터(KOBIC)에서 각각 전장유전체분석* 및 변이 분석**을 통해 생산할 예정이다. 

    * 전장유전체분석(whole gene sequencing) : 유전체 전체를 분석하는 방법

      변이(variant) 분석: 표준 유전체와 비교하여 다른 염기서열을 확인 

□ 수집된 임상정보와 생산된 유전체 데이터는 질병관리본부와 국가생명연구자원센터(KOBIC), 한국과학기술정보연구원(KISTI)에서 원칙적으로 공유하여 활용되도록 지원할 계획이다.

 ○ 임상분석연구네트워크(CIRN)*을 통해 산·학·연·병 연구자들에게 제공하여 다양한 연구를 지원하고, 진단참고용 보고서를 통해 희귀질환 환자의 진단·치료 등에 도움이 되도록 한다.

    * Clinical Interpretation Research Network 

 ○ 아울러, 해외에 의존하는 유전체 데이터 분석 관련 소재·부품·장비의 국산화, 신약·의료기기 제품 개발 등을 지원하고, 개인건강정보를 연계한 디지털헬스기기 등 관련 서비스 확산 등에도 활용할 계획이다. 

□ 민감 정보인 임상정보·유전체 데이터 수집에 따른 개인 정보 유출 우려를 해소하기 위해 수집·생산 단계에서 각각의 식별자(ID)* 부여 및 폐쇄망 구축을 통해 데이터 관리에도 최선을 다할 예정이다. 

    * 임상정보 ID, 검체 ID, 유전체 ID  

□ 이러한 내용의 시범사업 추진 계획은 지난 3월 12일(목)에 개최된「국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회」의 제1차 회의에서 결정되었다.

 ○ 추진위원회는 송시영 위원장(연세대 세브란스병원 교수)를 비롯한 의료계·학계·산업계·환자단체 등 총 20명으로 구성하였다.

   * 추진위원회 위원명단 붙임 2 참고

 ○ 제1차 회의에서는 ① 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 구성·운영 계획 ② 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 계획 ③ 희귀질환 협력기관 지정 및 운영방안에 대해서 보고 및 토론이 진행되었다.

   * 제1차 추진위원회 회의 개요 및 주요 내용 붙임 3, 4 참고

□ 송시영 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 위원장은 이날 회의에서 “바이오 빅데이터 구축을 통해 정밀의료 기반의 의료서비스 제공 및 신약 개발 등이 기대되고, 시범사업 성과 평가 및 각계 전문가들의 폭넓은 의견수렴 과정을 거쳐 본 사업 구축 계획을 수립할 것”이라고 밝혔다.

□ 이번 시범사업을 통해 우리나라도 미국, 영국 등 해외 주요국처럼 바이오 빅데이터 구축이 본격적으로 시작되고, 선점 효과가 큰 바이오헬스 산업의 기반이 마련될 것으로 기대된다. 

[붙임 1] 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 희귀질환 협력기관

[붙임 2] 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회 명단